Co se vlastně děje: dvě hory dat, jeden model
Představte si dva obrovské datasety. Jeden obsahuje vaši DNA — tři miliardy písmen genetického kódu, kde každá odchylka může znamenat zvýšené riziko cukrovky, rakoviny nebo Alzheimera. Druhý dataset je vaše elektronická zdravotní dokumentace (EHR) — diagnózy, laboratorní testy, předepsané léky, hospitalizace, výsledky zobrazovacích metod. Dvě oddělené hory informací, které spolu doposud komunikovaly přibližně stejně efektivně jako Česká pošta s GLS.
AI teď obě hory propojuje. Studie autorek Rasiky Venkatesh a Marylyn D. Ritchie z University of Pennsylvania, publikovaná 10. srpna 2026 v Nature Reviews Genetics, mapuje současný stav tohoto přístupu — takzvané multimodální integrace genomiky a EHR. Zjednodušeně: vezmete DNA pacienta, jeho celoživotní zdravotní záznamy, a necháte strojové učení hledat vzorce, které by lidský mozek nikdy nenašel.
Jak to funguje pod kapotou
Klasická statistika si s takovými daty neporadí — je jich příliš mnoho dimenzí, příliš mnoho šumu a navíc se v čase nepravidelně mění (představte si pacienta, který chodí na kontrolu jednou za rok, pak třikrát za měsíc, pak dva roky nic). Deep learning a moderní architektury jako transformery (stejný princip, na kterém běží ChatGPT) ale zvládnou zpracovat tisíce proměnných současně a najít v nich smysluplné souvislosti.
V praxi to vypadá takto:
- Genomové asociační studie (GWAS) identifikují genetické varianty spojené s konkrétní nemocí.
- Polygenní rizikové skóre (PRS) pak spočítá, jak velké riziko onemocnění u konkrétního člověka plyne z kombinace stovek nebo tisíců těchto variant.
- Modely strojového učení následně zkombinují PRS s údaji z EHR — laboratorními hodnotami, diagnózami, lékovou historií — a vytvoří individuální rizikový profil.
Výzkumníci v recenzi zmiňují i zapojení velkých jazykových modelů (LLM), které dokážou z nestrukturovaných lékařských poznámek extrahovat klinicky relevantní informace — třeba zmínku o rodinné anamnéze nebo sociálních determinantech zdraví, které by v tabulce s kódy diagnóz nikdo nenašel. Studie z roku 2026 v npj Digital Medicine navíc ukázala, že LLM zlepšují přenositelnost EHR predikcí mezi různými zeměmi a kódovacími systémy — což je zásadní pro evropský projekt sdílení zdravotních dat.
Biobanky: kde se berou data pro trénink AI
Aby AI mohla hledat vzorce mezi genetikou a zdravotními záznamy, potřebuje obrovské množství kvalitních dat. A ta přicházejí z biobank — databází, které kombinují DNA vzorky stovek tisíc lidí s jejich elektronickou zdravotní dokumentací.
Největší hráči na poli:
- UK Biobank — 500 000 účastníků, celogenomová sekvenace, hluboké fenotypování
- All of Us (USA) — ambiciózní projekt NIH s cílem získat milion účastníků napříč etnickými skupinami
- FinnGen (Finsko) — 500 000 Finů, propojení genů s národními zdravotními registry
- Estonian Biobank — 200 000 účastníků, jeden z nejstarších evropských projektů svého druhu
Pro českého čtenáře je důležité, že podle evropské směrnice EHDS bude do roku 2031 možné sdílet genomická data i na úrovni celé EU — tedy že do těchto analýz mohou být zapojena i data českých pacientů, samozřejmě za přísných podmínek ochrany soukromí.
Evropský úhel: GDPR, EHDS a AI Act
Tady se dostáváme k zásadnímu tématu, které činí evropský přístup odlišným od amerického. Zatímco v USA se biobanky a EHR systémy rozvíjejí primárně v komerčním prostředí (s různou úrovní ochrany dat napříč státy), v Evropě hraje hlavní roli regulace.
GDPR (obecné nařízení o ochraně osobních údajů) klasifikuje genetická data a zdravotní údaje jako zvláštní kategorie osobních údajů (článek 9). To znamená, že jejich zpracování je v zásadě zakázáno, pokud není splněna některá z výjimek — typicky výslovný souhlas pacienta nebo zpracování pro účely vědeckého výzkumu s vhodnými zárukami.
Evropský prostor pro zdravotní data (EHDS), který vstoupil v platnost 26. března 2025, jde ještě dál. Vytváří jednotný rámec pro přeshraniční výměnu elektronických zdravotních dat napříč EU — od pacientských sumářů přes laboratorní výsledky až po genomická data (ta přijdou na řadu v roce 2031). EHDS zároveň definuje pravidla pro sekundární využití dat — tedy pro výzkum, inovace a vývoj AI modelů. Každý občan EU bude mít právo ze sekundárního využití svých dat odstoupit (opt-out).
EU AI Act pak klasifikuje AI systémy používané ve zdravotnictví jako vysoce rizikové (high-risk), což znamená povinné posuzování shody, transparentnost, lidský dohled a robustní správu dat. Pro AI, která kombinuje genomiku s EHR, to znamená, že než se takový systém dostane do evropské nemocnice, musí projít podstatně přísnějším sítem než v USA.
Pro srovnání: v Česku aktuálně běží elektronizace zdravotnictví prostřednictvím projektů jako eRecept, eNeschopenka nebo Národní centrum elektronického zdravotnictví. Plnohodnotné propojení genomických dat s EHR je ale zatím hudbou blízké budoucnosti — a právě EHDS bude tím klíčovým regulátorem, který určí, jak rychle a za jakých podmínek se to stane.
Kde to drhne: limity a slepé uličky
Recenzovaná studie neschovává ani problémy, a těch není málo:
- Zkreslení dat (bias). EHR data nejsou neutrální — odrážejí, kdo má přístup ke zdravotní péči, kdo častěji navštěvuje lékaře a jaké diagnózy se v daném systému "vyplatí" kódovat. Když na takových datech natrénujete AI, dostanete model, který systematicky podceňuje riziko u marginalizovaných skupin.
- Populační homogenita. Většina genomových studií stále pracuje převážně s daty od lidí evropského původu. Polygenní rizikové skóre vypočítané na britské populaci nemusí vůbec fungovat pro člověka s africkými nebo asijskými kořeny.
- Interoperabilita. Každá nemocnice, každý systém, každá země kóduje diagnózy a procedury trochu jinak (ICD-10, SNOMED CT, LOINC, lokální varianty). LLM sice pomáhají s překlenutím těchto rozdílů, ale rozhodně to není vyřešený problém.
- Správa souhlasů. Jak v praxi zajistit, aby pacient rozuměl tomu, k čemu dává souhlas, když jsou modely čím dál komplexnější a jejich rozhodování hůře vysvětlitelné?
Co si z toho odnést
AI řízená integrace genomiky a zdravotních záznamů není sci-fi, ale ani hotová věc. Studie v Nature ukazuje, že technologie je na dobré cestě — umíme sekvenovat genomy za dostupnou cenu, umíme zpracovávat EHR data ve velkém, a umíme obojí propojit modely, které najdou vzorce neviditelné lidským okem.
Co zatím neumíme: zajistit, aby výsledné predikce byly férové napříč populacemi, bezpečné z hlediska ochrany soukromí a prakticky nasaditelné v každodenní klinické praxi. V Evropě k tomu máme regulační rámec, který je přísnější než kdekoliv jinde na světě — to může být výhoda (důvěra pacientů) i nevýhoda (pomalejší inovace).
Jedno je ale jisté: jestli AI v něčem změní medicínu od základu, pak je to právě tohle. Ne další chatbot v ordinaci, ale tichá analytická vrstva, která propojí to, co máte v genech, s tím, co jste za život prožili — a řekne vám to dřív, než to poznáte sami.
Může AI předpovědět nemoc jen z mé DNA, bez zdravotní dokumentace?
Částečně ano — polygenní rizikové skóre (PRS) z DNA dokáže odhadnout pravděpodobnost některých onemocnění. Samotné PRS má ale omezenou přesnost. Skutečný průlom nastává až při kombinaci DNA s elektronickými zdravotními záznamy, které přidávají kontext — laboratorní hodnoty, léky, životní styl a předchozí diagnózy. Samotná DNA je jako mapa terénu; EHR jsou jako aktuální předpověď počasí. K orientaci potřebujete obojí.
Budou moje genetická data v rámci EHDS bezpečná?
EHDS staví na GDPR a přidává další vrstvy ochrany. Genomická data bude možné využít pro sekundární výzkum až od roku 2031, a to pouze v zabezpečených prostředích, ze kterých nelze stahovat neanonymizované údaje. Každý občan EU bude mít právo z výzkumného využití svých dat odstoupit (opt-out). To je podstatně silnější ochrana, než jakou nabízí například americké komerční biobanky.
Kdy se podobné AI nástroje dostanou do českých nemocnic?
Realisticky ne dříve než po roce 2031, kdy začne platit povinná výměna genomických dat v rámci EHDS. České zdravotnictví aktuálně prochází digitalizací, ale plnohodnotné propojení genomiky s EHR vyžaduje masivní investice do infrastruktury a standardizace dat. Nejbližší reálné aplikace lze čekat v onkologii a farmakogenomice — tedy při výběru nejvhodnější léčby na základě genetického profilu pacienta.
